(tylko do korespondencji): Szybowice 378,
48-200 Prudnik

Odsłony: 101

autyzm dziecięcyPrawie każdy słyszał o autyzmie. O zespole Aspergera słyszymy już dużo rzadziej i choć często nazwa ta pojawia się w kontekście autyzmu, to rzadko można trafić na wyraźne ich rozróżnienie. Zespół Retta to już kompletnie obca nazwa, nie mówiąc o PDD-NOS.

Zacznijmy więc od autyzmu. Zgodnie z tzw. ICD-10 czyli Międzynarodową Statystyczną Klasyfikacją Chorób i Problemów Zdrowotnych, autyzm dziecięcy  (dawniej określny jako autyzm wczesnodziecięcy, Zespół Kannera) jest "całościowym zaburzeniem rozwoju" (F84), a zatem jest "to rodzaj całościowego zaburzenia rozwojowego charakteryzującego się: (a) nieprawidłowym lub zaburzonym rozwojem przed trzecim rokiem życia oraz (b) charakterystycznym sposobem wadliwego funkcjonowania w trzech obszarach psychopatologii: interakcji społecznych, komunikacji oraz zachowania (ograniczone, stereotypowe, powtarzające się). Obok tych specyficznych cech diagnostycznych występuje często szereg innych objawów, takich jak: fobie, zaburzenia snu i odżywiania, napady złości i (auto)agresji".[*] Zwraca tu uwagę fakt, iż autyzm NIE jest określany mianem choroby.

Występuje także tzw. autyzm atypowy (F84.1), który "różni się od autyzmu dziecięcego wiekiem, w którym się pojawia, bądź niespełnianiem wszystkich trzech wspomnianych kryteriów diagnostycznych". Jest on rozpoznawany wówczas, "gdy nieprawidłowy lub wadliwy rozwój pojawia się dopiero po trzecim roku życia oraz brak jest widocznych odchyleń od normy w jednym lub dwu z trzech zakresów wymaganych dla rozpoznania autyzmu (mianowicie interakcji społecznych, komunikacji oraz zachowania, które jest ograniczone, stereotypowe, powtarzające się), mimo charakterystycznych zaburzeń pozostałych. Autyzm atypowy występuje najczęściej u osób głęboko upośledzonych i u osób z ciężkim specyficznym zaburzeniem rozwojowym rozumienia mowy". 

Za rodzaj autyzmu atypowego wielu badaczy uważa Zespół Hellera, który określa się inaczej jako dziecięce zaburzenie dezintegracyjne (ang. Childhood Disintegrative Disorder, CDD). Inni z kolei lokują go równolegle do autyzmu, pośród całościowych zaburzeń rozwojowych, a jeszcze inni zaliczają go do Innych głębokich zaburzeń rozwojowych lub Głębokich zaburzeń rozwojowych, nieokreślonych (porównaj poniżej). W zespole tym zmiany pojawiają się dość późno w porównaniu z innymi, bo zwykle po trzecim roku życia dziecka, rzadziej po drugim. Między drugim a czwartym rokiem życia dziecko traci umiejętności motoryczne, językowe i społeczne, które już nabyło, pojawiają zaburzenia rozwoju psychoruchowego i funkcjonowania w społeczeństwie. Objawy przypominają więc autyzm dziecięcy - utrata mowy, zaprzestanie zabawy i wchodzenia w interakcje z rówieśnikami. Bez żadnej wyraźnej przyczyny dziecko okazuje lęk, łatwo wpada w złość, staje się nieposłuszne i negujące. W zespole Hellera dziecko do czwartego roku życia może rozwijać się najzupełniej normalnie, a w pewnym momencie dość szybko traci swoje umiejętności. Charakterystycznym objawem są także halucynacje, choć nie muszą się one pojawiać oraz obniżanie się zdolności intelektualnych. W zespole Hellera, jak i innych podobnych zaburzeniach obserwuje się u dziecka problem z właściwym użyciem przedmiotów i zabawek, trudność z rozumieniem słów i mówieniem. Dzieci te wykazują znaczną niechęć do kontaktu fizycznego, nawiązywania werbalnego czy wzrokowego kontaktu z innymi ludźmi. Nie naśladują innych, wykonują określone, stereotypowe ruchy. Źle tolerują zmiany.

Zespół Retta (F84.2) to uwarunkowane genetycznie zaburzenie rozwoju, obserwowane dotąd tylko u dziewczynek, często mylone z autyzmem. W miarę rozwoju zaburzenia dochodzi do stopniowego pogarszania się funkcjonowania fizycznego dziecka i pogłębiania upośledzenia umysłowego. "Po normalnym wczesnym okresie rozwoju następuje częściowa lub całkowita utrata mowy, umiejętności lokomocyjnych i posługiwania się rękami wraz z zahamowaniem wzrostu czaszki. Zaburzenie rozpoczyna się zwykle pomiędzy 7. a 24. miesiącem życia. Do charakterystycznych cech należą: zanikanie celowych ruchów rąk, stereotypie typu mycia rąk i hiperwentylacja. Rozwój społeczny i umiejętności zabawy zostają zahamowane, natomiast zainteresowania społeczne utrzymują się bez zmian. Około czwartego roku życia zaczyna rozwijać się ataksja tułowia i apraksja z następującymi często ruchami choreoatetycznymi (szybkie, nieskoordynowane ruchy mięśni twarzy, barków i palców). W efekcie prawie zawsze dochodzi do znacznego upośledzenia umysłowego".

Inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne (F84.3) z kolei, to wg. ICD-10 "rodzaj głębokiego zaburzenia rozwojowego cechujący się początkowo zupełnie prawidłowym rozwojem i następującą potem - w okresie kilku miesięcy - pełną utratą uprzednio nabytych umiejętności w kilku sferach funkcjonowania. Zwykle towarzyszy im ogólna utrata zainteresowań otoczeniem, stereotypowe, powtarzające się manieryzmy ruchowe i podobne do autyzmu nieprawidłowości w zakresie interakcji społecznych i komunikacji. W niektórych przypadkach można wykazać związek zaburzenia z towarzyszącą mu encefalopatią, ale rozpoznanie należy stawiać na podstawie zmian zachowania".

Wyróżniane także bywa Zaburzenie hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi (F84.4). Uważane jest za "niedostatecznie zdefiniowaną kategorię zaburzeń o wątpliwej wartości nozologicznej" (czyli można wątpić, czy jest to odrębne zaburzenie), dotyczące "dzieci znacznie upośledzonych umysłowo (IQ poniżej 35), które mają duże problemy z nadpobudliwością ruchową, uwagą i zachowaniami stereotypowymi. Dzieci te - jak się wydaje - nie odnoszą korzyści ze stosowania leków stymulujących (w przeciwieństwie do dzieci z prawidłowym IQ) i mogą reagować na nie ciężką reakcją dysforyczną (niekiedy zzahamowaniem psychoruchowym). W okresie młodzieńczym nadpobudliwość ruchowa ma tendencję do przechodzenia w obniżenie aktywności (co nie jest typowe dla dzieci z zaburzeniami hiperkinetycznymi o normalnej inteligencji). Zespołowi temu często towarzyszą różnorodne opóźnienia rozwojowe specyficzne albo globalne. Nie jest znany stopień zależności tego zaburzenia od niskiego IQ lub uszkodzenia mózgu".

Zespół Aspergera (F84.5) natomiast uważany jest za "zaburzenie o niepewnej wartości nozologicznej", bowiem "charakteryzuje się takimi samymi nieprawidłowościami w zakresie interakcji społecznych jak autyzm, a także ograniczonym, stereotypowym repertuarem zainteresowań i aktywności". Od autyzmu jednak "różni się ono przede wszystkim brakiem ogólnego opóźnienia lub upośledzenia rozwoju mowy i funkcji poznawczych. Zaburzeniu temu często towarzyszy wyraźna niezgrabność i tendencja do utrzymywania się zaburzeń w wieku młodzieńczym i w życiu dorosłym. W początkach wieku dojrzałego pojawiają się sporadycznie epizody psychotyczne". Z tego względu wielu lekarzy skłania się do odróżnienia tego zaburzenia od autyzmu, ponieważ przez owe zasadnicze jednak różnice dzieci z ZA potrzebują odmiennych metod rehabilitacji, edukacji i wychowania, choć w zależności od nasilenia zmian patologicznych mogą się one zbliżać do metod używanych w przypadku autyzmu dziecięcego.

I na koniec. Inne głębokie zaburzenia rozwojowe oraz Głębokie zaburzenia rozwojowe, nieokreślone, (F84.8-9 - w Klasyfikacji 84.6 i 7 obecnie nie występuje ) czyli zaburzenia rozwojowe niezdiagnozowane inaczej (PDD-NOS, od ang. pervasive developmental disorder not otherwise specified). Na ogół są to zespoły, które mają kilka objawów charakterystycznych dla autyzmu, jak np. poważne trudności w kontaktach społecznych i komunikacji i inne charakterystyczne zachowania, ale nie spełniają wszystkich jego kryteriów.  Wymagają zazwyczaj wsparcia rozwoju, a oddziaływania terapeutyczne specyficzne dla dzieci z autyzmem mogą pomóc także im. Wśród nich można - między innymi - wyróżnić takie problemy jak: 

  • upośledzenie zdolności niewerbalnego uczenia się – wiele przypadków klasyfikowanych jako (łagodniejsze) całościowe zaburzenie rozwoju (zespół Aspergera lub PDD-NOS); nie wszystkie przypadki powodują poważniejsze objawy w sferze społeczno-emocjonalnej, wiele objawów pokrywa się z zespołem Aspergera, niektóre postacie zdają się być rodzajem łagodnych postaci zespołu Aspergera, prawdopodobnie o odmiennej etiologii niż te, które wykazują więcej cech autyzmu dziecięcego;
  • zaburzenie semantyczno-pragmatyczne – kategoria diagnostyczna wprowadzona w DSM-5 (pod nazwą social communicaton disorder) na określenie poważniejszych zaburzeń w komunikacji społecznej bez towarzyszących, charakterystycznych dla spektrum zaburzeń autystycznych objawów związanych z repetytywnymi zachowaniami i ograniczonymi zainteresowaniami, o wątpliwej wartości diagnostycznej;
  • zespół unikania patologicznego.

Patrząc na cyfry towarzyszące poszczególnym zaburzeniom wymienionym w ICD-10 możemy zauważyć, iż autyzm stanowi wśród nich niejako punkt główny (F84), zaś kolejne są jakby podpunktami (F84.1, F84.2, F84.3, itd.). Sklasyfikowano je w ten sposób, ponieważ wszystkie wyżej wymienione zaburzenia to - można w uproszczeniu powiedzieć - odmiany autyzmu. Gdy przyjrzymy się poszczególnym wymienionym zaburzeniom zobaczymy między nimi pewne różnice, ale wszystkie one mają jednakowe cechy wspólne, które łączą je z autyzmem.

Z tego względu nazywane są zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ze zbioru, zakresu określanego mianem autyzmu - ASD ang. autism spectrum disorder). Cała grupa tych chorób jest niejednorodna, jednak charakterystyczne jest występowanie 3 kluczowych objawów – zaburzeń w zakresie komunikacji społecznej, zaburzeń aktywności i zainteresowań, a także zaburzeń w zakresie utrzymania relacji z otoczeniem. Całościowe zaburzenia rozwojowe u dzieci mają wiele cech wspólnych. Ich opisy pokazują, że autyzm ma w swoim zakresie najwięcej zaburzeń. Tak więc przyjęło się, iż dziecko cierpiące z powodu Zespołu Aspergera prezentuje objawy autystyczne, ale w mniejszym zakresie, niż dziecko z autyzmem. Można więc powiedzieć też, że dziecko, u którego rozpoznano autyzm cierpi z powodu najszerszego zespołu zaburzeń w porównaniu z dziećmi u których rozpoznano Zespół Aspergera czy też zaburzenie semantyczno-pragmatyczne. Trudno tu dyskutować o tym, który z tych zespołów jest "lepszy", czy też "korzystniejszy", każdy bowiem niesie ze sobą tak trudne doświadczenia - zarówno dla dziecka, jak i rodziny - że rozróżnianie między nimi może prowadzić do "niezdrowych" wniosków. Przyjęło się jednak, że zespoły wymienione jako "podpunkty" utrudniają dziecku względnie normalne funkcjonowanie w mniejszym stopniu niż autyzm. Rodzice zwykle też - oczekując diagnozy - boją się zwykle najbardziej, że padnie owo straszne słowo: autyzm, bo to będzie oznaczało najcięższą postać zaburzeń spośród całego ich spektrum.

Można się spotkać także z określeniami "autyzm wysokofunkcjonujący (wysokofunkcjonalny)" określany w skrócie HFA (high-functioning autism) oraz "autyzm niskofunkcjonujący (niskofunkcjonalny)" - w skrócie LFA (low-functioning autism), choć z tymi określeniami raczej nie spotkamy się w żadnej medycznej nomenklaturze. Stanowią one pewien skrót myślowy mający na celu określenie głębokości zaburzeń związanych z zespołem. I tak autyzm wysokofunkcjonujący oznacza zaburzenia, które w stosunkowo małym stopniu utrudniają funkcjonowanie dziecka w codziennym życiu. Innymi słowy: dziecko z autyzmem wysokofunkcjonującym dość dobrze radzi sobie na codzień. Przeciwnie natomiast jest w przypadku autyzmu niskofunkcjonującego, bo oznacza on, że zaburzenia w dużym stopniu utrudniają lub niemal uniemożliwiają dziecku uczestnictwo w codziennym życiu. Inaczej mówiąc: dziecko z autyzmem niskofunkcjonującym bardzo słabo lub wcale nie radzi sobie na co dzień. Nie wiadomo, dlaczego jedno dziecko z zaburzeniami ze spektrum autyzmu ma wysoki poziom funkcjonowania, a drugie - u którego rozpoznano zaburzenia z tej samej kategorii diagnostycznej - funkcjonuje zdecydowanie gorzej. Tak, jak niejasne są przyczyny autyzmu, tak nikt obecnie nie wie, co - tak naprawdę - wpływa na codzienne funkcjonowanie dziecka z autyzmem, w jakim stopniu i w jaki sposób. 

Znacznie utrudnia to postępowanie terapeutyczne, bo choć opracowano pewne metody, które powinny pomóc dzieciom cierpiącym z powodu tych zaburzeń, to niemal każde dziecko reaguje inaczej na tę samą metodę, nierzadko wyniki jej stosowania są różne w różnych okresach życia u tego samego dziecka, częste są również tzw. regresy, gdy dotychczas mozolnie osiągnięta poprawa nagle się cofa i dziecko znów zaczyna funkcjonować na poziomie wyjściowym.

W Polsce brak rzeczywistych i rzetelnych danych statystycznych wskazujących liczbę osób z autyzmem. Niektóre źródła mówią, że ASD występuje raz na 500 urodzeń, inne z kolei, że jest to jedno na 166 urodzeń. Przy tak szerokich rozbieżnościach można jedynie mieć pewność, że autyzm występuje częściej u chłopców niż u dziewczynek, jednak już relacje między nimi wykazywane są zarówno jako 10:1, jak też 4:1.
Jednak według nawet najostrożniejszych szacunków określa się liczbę osób z autyzmem żyjących w Polsce na ok. 10 000 osób dorosłych i ok. 20 000 dzieci. Ta liczba jednak z roku na rok będzie rosła, a wraz z nią będą rosły koszty wynikające z zaniedbania edukacji, opieki i niezbędnego wsparcia samych osób z autyzmem oraz ich rodzin. Wskazują na to badania amerykańskie i europejskie. W Stanach Zjednoczonych szacuje się, że różne formy zaburzenia ze spektrum autyzmu występują u 2-6 osób na 1000 mieszkańców, a ich występowanie narasta w tempie 10-17% rocznie. Jeśli w Polsce dynamika jest podobna, to za 5 lat liczba samych dzieci z ASD będzie wynosiła co najmniej 30-33 000.

 

[*] Wszystkie cytaty z: Międzynarodowa Statystyczna Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych. Rewizja dziesiąta. Tom I. Wydanie 2008. World Health Organization, Centrum Systemów Informacyjnych Ochrony Zdrowia, 2009 r., s. 248-249