Dyskusje o autyzmie i wokół autyzmu toczą się nieprzerwanie od dziesięcioleci, bowiem pole do nich otwiera już sam fakt, iż nikt nie wie, jakie są jego przyczyny. Również klasyfikacje medyczne zmieniają się i nie zawsze się zgadzają - ICD-10^[1] wyodrębnia poszczególne rodzaje autyzmu, natomiast DSM-V^[2] łączy różne problemy należące do tej grupy i wspólnie określa je mianem zaburzeń ze spektrum autyzmu (spektrum autystycznego; ASD ang. autism spectrum disorder).

Nazwa autyzm pochodzi od greckiego słowa authos, co oznacza „sam” i nawiązuje do jednego z najistotniejszych objawów tego zaburzenia, czyli niezdolności do kontaktów społecznych ze strony osoby chorej.

Odkrycia, badania, poszukiwania

„Nie odkryłem autyzmu. Istniał on już dawniej. Nawet nie musiałem specjalnie się zajmować jego wykryciem” - powiedział Leo Kanner na I Kongresie Krajowego Stowarzyszenia dla Dzieci Autystycznych w San Francisco - 17 lipca 1969 r.  O problematyce tej szerzej zaczęto mówić w 1943 roku, gdy pojawiły się pierwsze prace Leo Kannera, opisujące dzieci z autyzmem wczesnodziecięcym. Kolejne lata i kolejne przeprowadzane badania przyniosły zmiany: w nazwach, klasyfikacjach, podejściu terapeutycznym, a także w znaczący sposób wpływały na sytuację rodzin dzieci z autyzmem - poszerzano, dodawano, odejmowano poszczególne objawy grupując je m.in. w zależności od ich nasilenia.

W swojej przełomowej pracy z 1943 roku Kranner opisał 11 dzieci, które wykazywały ograniczone zainteresowanie innymi ludźmi, działały według ściśle określonego porządku i wykonywały nietypowe ruchy, takie jak ciągłe machanie rękoma. Większość dzieci mówiła, niektóre potrafiły nazwać przedmioty w swoim otoczeniu, inne umiały liczyć albo znały alfabet, jeszcze inne recytowały całe książki z pamięci, słowo po słowie. Dzieci te rzadko jednak używały mowy do komunikowania się z innymi.^[3]

Dlatego w pierwszych latach, zdiagnozowane przypadki autyzmu dotyczyły cięższych stanów, podobnych do tych, które opisał Kanner. Z czasem jednak zorientowano się, że istnieją różne odmiany tego zaburzenia, a także, iż występują one ze zróżnicowanym nasileniem. I tak, w 1944 r. Hans Asperger opisał "inne", ale podobne do autyzmu zaburzenia, które do dziś nazywane są Zespołem Aspergera (ZA lub AS - ang. Asperger syndrome). "Inne" gdyż nasilenie oraz kompozycja różnych problemów składających się na ZA przybierały postać dużo lżejszą, w porównaniu do przypadków opisanych przez Kennera.

Dzieci z ZA bardzo często potrafią dobrze funkcjonować w rodzinie, mając jednak problemy z nawiązywaniem kontaktów z rówieśnikami i światem zewnętrznym, czy np. rozumieniem/odczytywaniem emocji innych ludzi, ale i to nie jest regułą. Dzieci te mogą osiągać bardzo dobre wyniki w szkole, jak również w przyszłości pracować, zwłaszcza na samodzielnych stanowiskach, nie wymagających kontaktów z ludźmi, itp. Jednocześnie jednak osoby opisane przez Aspergera przejawiały wiele zachowań charakterystycznych dla autyzmu: ZA obejmuje bowiem przede wszystkim upośledzenie umiejętności społecznych, trudności w akceptowaniu zmian, ograniczoną elastyczność myślenia przy braku upośledzenia umysłowego oraz szczególnie pochłaniające, obsesyjne zainteresowania. Często zainteresowania te są nietypowe, pozwalając dzieciom z ZA na niemałe sukcesy w konkretnych, interesujących ich dziedzinach.

Gdy już zorientowano się, że autyzm jest bardzo niejednolitym zaburzeniem, złożonym z różnych kombinacji objawów, zaczęto też różnicować tę problematykę, mimo występujących podobieństw. I tak do spektrum autyzmu zaliczono Zespół Hellera (poczytaj też tutaj), po raz pierwszy opisany w 1908 przez austriackiego pedagoga Theodora Hellera. Zespół ten, inaczej dziecięce zaburzenie dezintegracyjne (ang. childhood disintegrative disorder, CDD) jest rzadkim, całościowym zaburzeniem rozwoju, charakteryzującym się późnym początkiem (po 3. rż.) i utratą umiejętności językowych, społecznych i motorycznych.

Jeszcze inne zaburzenia opisali najpierw austriacki pediatra, Andreas Rett w 1965 roku, a potem szwedzki neuropediatra Bengdt Hagberg. Rett wśród swoich niespokrewnionych między sobą pacjentek zauważył istotne podobieństwa zachowania i zaburzeń oraz opisał je wstępnie w artykule w „Wiener medizinische Wochenschrift”. W 1977 r. Rett opisał kolejne 22 dziewczęta, u których wyodrębnił charakterystyczne cechy: stereotypowe ruchy rąk, ataksję (niezborność ruchów), hiperamonemię (uwarunkowane genetycznie zaburzenie metaboliczne powodujące nadmiar amoniaku w organizmie), ogólne stępienie emocjonalne, atrofię (niedorozwój) kończyn dolnych, objawy charakterystyczne dla autyzmu dziecięcego. 

Nazwę Zespołu Retta wprowadził Hagberg, który nieświadomie zrealizował takie badania, jak wcześniejsze prace Retta i w 1980 r. zaprezentował na konferencji naukowej własną prezentację 16 przypadków identycznego zespołu zaburzeń. Pierwsze zasady diagnostyczne Zespołu Retta zostały opracowane w 1984 roku przy współudziale samego "autora". Dzięki sprecyzowaniu kryteriów diagnozowania Andreas Rett skonsultował w trakcie swojego życia aż 1000 dziewcząt z tym zaburzeniem. Obecnie opisanych jest wiele tysięcy przypadków na całym świecie, a prace badawcze nad zespołem Retta trwają w obrębie różnych subdyscyplin naukowych.

W ramach samego zaś spektrum autyzmu prowadzone były - i nadal są - badania, które przynoszą kolejne odkrycia, teorie, pojęcia. Tak powstało - na przykład - w 1981 roku pojęcie autyzmu wysokofunkcjonującego (w skrócie HFA, od angielskiej nazwy high-functioning autism). Jego autorami byli Marian DeMyer, Joseph Hingtgen oraz Roger Jackson. Wywołało ono wiele, do dziś z resztą pojawiających się, kontrowersji. Jedni badacze przekonują, że zaburzenia te przebiegają analogicznie jak zespół Aspergera i że należy oba te pojęcia traktować jak synonimy. Inni jednak specjaliści wyrażają pogląd, iż autyzm wysokofunkcjonujący i zespół Aspergera są  odrębnymi problemami. Jeszcze inni twierdzą, że określenie to należy stosować niezależnie od nazw i do wszystkich "lekkich" postaci autyzmu, jako wskazówkę opisową. Wszyscy mają poważne argumenty na poparcie swoich twierdzeń, dyskusja więc trwa.

Problemy rodzi fakt, iż nie ma osoby, która przejawiałaby wszystkie symptomy charakterystyczne dla autyzmu, u niektórych występuje więcej, u innych mniej problemów, mimo że wszyscy mają jednak pewne trudności w kontaktach społecznych i porozumiewaniu się z innymi ludźmi. Prezentują też dziwne lub powtarzające się, stereotypowe wręcz dla danego przypadku zachowania.^[4] .

Teorie, hipotezy, koncepcje, punkty widzenia

Sytuację komplikuje fakt, iż mimo wielu poszukiwań do dziś naukowcy nie mogą ustalić etiologii (przyczyny, pochodzenia) i patogenezy (rozwoju i przebiegu) autyzmu. Choć początkowo uważano autyzm za wyodrębnioną, skonkretyzowaną jednostkę diagnostyczną, to z czasem ustalono bez wątpliwości, że autyzm dziecięcy jest zaburzeniem niejednolitym, zarówno w zakresie etiologii, jak i obrazu klinicznego. Zawiera on szeroki wachlarz przypadków, o różnej głębokości zaburzeń i bardzo zróżnicowanym nasileniu poszczególnych objawów. 

Jedną z ważniejszych grup, spośród teorii dotyczących przyczyn wystąpienia autyzmu są koncepcje biochemiczne. Wyjaśniają one częściowo przyczyny powstawania zaburzeń rozwojowych. Badania kliniczne udowodniły zależność autyzmu od niedoboru określonych enzymów i hormonów w tkankach. Dr Edward R. Ritvo, psychiatra z Los Angeles, zaobserwował zmiany poziomu serotoniny. Jej podwyższony poziom może prowadzić u dzieci do zaburzeń komunikacji i interakcji społecznych. Lekarz wskazał również niedobór melatoniny, hormonu wytwarzanego przez szyszynkę, co prowadzi dodatkowo do zaburzeń snu. Wśród nieprawidłowości biochemicznych mających wpływ na powstawanie i przebieg autyzmu badacze zwracają uwagę na biosyntezę nukleotydów purynowych. Zaburzenia tego procesu powodują nagromadzenie produktów przemiany materii i obniżenie stężenia nukleotydów w tkankach^[5] oraz nadmierne wydalanie z moczem tyminy i uracylu^[6].

Z kolei w 1964 r. dr Bernard Rimland,  amerykański psycholog, autor, wykładowca i obrońca dzieci z zaburzeniami rozwojowymi, założyciel Autism Society of America (ASA; Amerykańskie Stowarzyszenie Autyzmu - 1965 r.) oraz Autism Research Institute (ARI; organizacji non-profit z siedzibą w San Diego, zajmującej się badaniem oraz gromadzeniem danych na temat autyzmu i powiązanych zaburzeń - 1967 r.) opublikował książkę pt. Autyzm dziecięcy. Syndrom i jego konsekwencje dla neuronalnej teorii zachowania. Wyraził w niej pogląd, iż autyzm nie jest wynikiem problemów psychicznych występujących w rodzinie (jak dotąd uważano - por. niżej), natomiast - choć uznawał, że może również występować czynnik genetyczny predysponujący dzieci do zaburzenia - było ono wynikiem defektów biochemicznych "wywołanych atakami środowiskowymi", w tym przede wszystkim zanieczyszczeń (np. środków biobójczych) zawartych w pszenicy, a także głównie mące, cukrze, soli, konserwantach, sztucznych barwnikach, ulepszaczach smaku, wodzie i powietrzu, które powodując reakcje alergiczne w układzie nerwowym, stają się przyczyną stanów zapalnych w mózgu, a w rezultacie zaburzeń w jego funkcjonowaniu. Rimland argumentował też, że autyzm można "leczyć, a przynajmniej łagodzić - za pomocą terapii biomedycznych i behawioralnych". Było to - jak na owe czasy - duże wyzwanie rzucone systemowi leczenia autyzmu w USA i otworzyło także nowy nurt w padaniach nad autyzmem i jego przyczynami.

Ale to jeszcze nie koniec "kolejki" podejrzanych! Bowiem Dr Elaine Y. Hsiao i in. przebadali mysi model autyzmu, w którym matce myszy wstrzyknięto wirusopodobny kwas polizynowy: kwas policytidylowy (poli I: C), syntetyczny analog dwuniciowego RNA. służący jako stymulant układu immunologicznego, który wywołuje gorączkę i stan zapalny. Potomstwo takich matek myszy leczonych Poly I: C wykazuje zachowania autystyczne i takie same "nieszczelne jelita". Okazało się, że zwiększona przepuszczalność jelit i zakłócenie równowagi flory jelitowej (tzw. dysbioza) podobna jest do autystycznych ludzkich dzieci. W tym mysim modelu autyzmu leczenie probiotykiem, Bacteroides Fragilis, przywróciło integralność jelit i równowagę mikroflory jelitowej do normy. Leczenie probiotyczne również złagodziło objawy autyzmu, poprawiając komunikatywne, powtarzające się i lękowe zachowanie u myszy autystycznych, co stanowi potwierdzenie "połączenia między jelitem a mózgiem" w występowaniu autyzmu. 

Nie jest to odosobniona obserwacja. Piętnaście lat wcześniej dr Sydney Finegold opisał krótkoterminowe zmiany na lepsze u dzieci z autyzmem leczonych antybiotykiem - wankomycyną (przez podanie doustne stosowana jest w leczeniu rzekomobłoniastego zapalenia jelita grubego spowodowanego przez bakterie clostridium difficile oraz gronkowcowego zapalenia jelita, w pozostałych wskazaniach stosowana jest w podaniu dożylnym), co opisał w Journal of Child Neurology. Dr Finegold wyraził opinię, że być może narażenie na antybiotyki powoduje u niektórych autystycznych dzieci "zakłócenie miejscowej flory jelitowej, promującej kolonizację przez bakterie wytwarzające neurotoksynę". Autor przeprowadził badanie z udziałem 11 dzieci autystycznych leczonych doustnie wankomycyną. Uzyskano krótkoterminową poprawę - niestety efekty były tymczasowe i zanikały w późniejszym okresie. Autor wskazywał, że to małe badanie może sugerować połączenie flory jelitowej i mózgu w autyzmie.

Innym "podejrzanym" przez badaczy poszukujących odpowiedzi na pytanie o tak gwałtowny wzrost występowania autyzmu związkiem był/jest acetaminofen, czyli popularny i - w opinii większości ludzi nieszkodliwy - paracetamol. Tylenol (nazwa, jaką producent Johnson & Johnson nazwał "swój paracetamol") podawano często dzieciom, u których po szczepieniu wystąpiła gorączka. Jednak części dzieci zalecono ibuprofen. Ankieta online skierowana do rodziców ujawniła, że ​​dzieci przyjmujące acetaminofen w celu złagodzenia reakcji na MMR znacznie częściej zapadały na ASD niż dzieci przyjmujące ibuprofen: "Dzieci, które stosowały acetaminofen w wieku 12-18 miesięcy były ponad osiem razy bardziej narażone na ASD [zaburzenie autystyczne], gdy uwzględniono wszystkie dzieci [...] i ponad 20 razy częściej w grupie już występujących u dzieci zaburzeń ASD, gdy wyniki badań ograniczono się do dzieci, u których wystąpiła regresja."

Jednocześnie inne badania wskazały, że podczas ciąży nadnerczowy androgen, który jest prekursorem estrogenu dehydroepiandrosteronu (DHEA) był sulfonowany (niejako dezaktywowany przez siarkę) w celu jego przechowywania jako siarczan DHEA. Dehydroepiandrosteron jest chemicznie podobny do testosteronu oraz estradiolu i może łatwo być w nie przekształcony, dlatego jest uważany za prekursora obu tych hormonów, których prawidłowe wydzielanie i gospodarowanie nimi podczas ciąży jest bardzo istotne, a z pewnością jest ono związane z płcią dziecka. Mogłoby to wyjaśniać związek ASD z płcią (częstszym występowaniem u chłopców). Już wcześniej badacze zaobserwowali, że "ścieżka" sulfonowania DHEA w wątrobie, ma prawdopodobnie jakiś związek z występowaniem ASD. Jednak znaczenie tego androgenu w warunkach zdrowia i choroby nie zostało jeszcze dokładnie poznane.

Ponadto reakcja sulfonowania DHEA wymagała jako kofaktora (związku chemicznego współpracującego z enzymami) glutationu (GSH), którego poziom jest często bardzo niski u dzieci z ASD. Jego niedobory więc uniemożliwiają przekształcenie większości DHEA w dezaktywowany siarczan DHEA. Glutation jest głównym środkiem "odtruwającym" organizm i przeciwutleniaczem, szczególnie silnie działającym w wątrobie. 
Biochemik, William Shaw przedstawił przekonujące dowody potwierdzające działanie obniżające glutationu na paracetamol. Shaw przypisał acetaminofenowi wiele innych zaburzeń, w tym epidemię astmy. Shaw pisał: "Znaczne obniżenie GSH w następstwie toksyczności acetaminofenu w wątrobie, przyciągnęła najwięcej uwagi w medycznej społeczności naukowej, ponieważ często może być śmiertelne lub wymagać przeszczepienia wątroby lub masywnego leczenia w nagłych wypadkach, aby zapobiec niewydolności wątroby (wątroba jest narządem o największej koncentracji GSH). Jednak toksyczność acetaminofenu jest związana z szeroką gamą innych zaburzeń u ludzi i/lub zwierząt doświadczalnych, w tym raka, wad wrodzonych, astmy, alergii i toksyczności mózgu".

Stwierdzono również, iż u dzieci z autyzmem często występuje obniżony poziom witaminy A, kwasu foliowego oraz niewielkie niedobory witaminy B₁₂. Badania nad podawaniem preparatów z tej grupy trwają. Musimy bowiem wziąć pod uwagę, iż witamina A (w przeciwień do kwasu foliowego i witaminy B₁₂) należy do substancji rozpuszczalnych w tłuszczach, przez co nie jest wydalana z produktami przemiany materii, natomiast magazynuje się i kumuluje w organizmie, a przez to może z czasem stać się toksyczna. Dlatego jej podawanie musi być bardzo dokładnie wyważone.

Następną grupą hipotez dotyczących przyczyn autyzmu są koncepcje genetyczne.
Hans Asperger jako pierwszy wskazał na genetyczne przyczyny autyzmu, co zdają się potwierdzać statystyki - na dziesięciu chłopców przypada jedna dziewczynka. Susan Folstein i Michael Rutter stwierdzili w swoich badaniach występowanie autyzmu u wszystkich badanych par bliźniąt jednojajowych. Niektórzy badacze twierdzą jednak, że biogenetyczna skłonność dopiero w zetknięciu z niekorzystnymi czynnikami środowiskowymi prowadzi do wystąpienia objawów autyzmu. 
Należy zwrócić uwagę, iż przyczyny genetyczne mogą oznaczać zarówno przekazanie już uszkodzonych genów przez rodziców, jak i uszkodzenia genów w okresie prenatalnym (płodowym) na skutek chorób matki oraz przyjmowanych przez nią leków, niewłaściwego odżywiania oraz zanieczyszczeń wody czy żywności, promieniowania, czy też zatrucia chemicznego. Uszkodzenie genotypu jest w prawdzie możliwe również w okresie noworodkowym i niemowlęcym, jednak mało prawdopodobne jest, by takie same uszkodzenia powstały u dwojga dzieci, które w prawdzie są bliźniętami jednojajowymi, ale nawet wówczas oba bliźniaki musiałyby chorować jednocześnie i choroba musiałaby je dotknąć w identycznym stopniu oraz pozostawić identyczne zmiany. Teoretycznie jest to oczywiście możliwe, jednak dość rzadko zdarza się w praktyce.

Badacze twierdzą więc, że za genetyczną skłonność do wystąpienia ASD odpowiadają geny FOXP2, WNT2, RELN, HOXA1 i HOXAB1 znajdujące się w chromosomach: 2,3,15,16,17,X oraz 7. Geny te odpowiadają za produkcję białek niezbędnych do rozwoju oraz pracy mózgu (są one zaangażowane w proces produkcji neurotransmiterów), a także rozwój mowy. Jednak nie każdy człowiek, u którego stwierdzono zmienione geny zapada na autyzm. Dziedziczne są skłonności, a nie samo zaburzenie. Zdaje się to potwierdzać stanowisko badaczy, którzy uważają, że do wystąpienia autyzmu potrzeba zarówno skłonności wrodzonych, jak i czynników środowiskowych. 

Jedna z nowszych koncepcji twierdzi, iż za "winowajcę" należy uznać genetycznie uwarunkowaną wadę pierwotnego kanału jonowego, który na różnych etapach życia dziecka wywołuje różne zmiany biochemiczne, a następnie wtórne, nieprawidłowe "przycinanie" neuronów. Jest to zdaniem naukowców spowodowane zaburzeniami (nadmiarem) transporterów chlorku wewnętrznego Cl^-, jednak związek tego mechanizmu z etiologią autyzmu jest jeszcze do końca nieznany. Wittkowski i in. zidentyfikowali genetyczne mutacje w kanałach chlorkowych aktywowanych wapniem Ca²⁺ modulującym pobudliwość neuronalną, jako związane z zaburzeniem autystycznym, sugerujące utratę funkcji w anoktaminach, jako jeden z czynników ryzyka dla autyzmu. Geny za to odpowiedzialne to ANO2 i / lub ANO4, jednak w ogóle rola genów odpowiedzialnych za anoktaminy jest jeszcze bardzo słabo poznana lub nieznana, podobnie jak rola samych anoktamin.^[9] 

Druga zidentyfikowana grupa genów, to białkowe fosfatazy tyrozynowe, które zmniejszają czynniki wzrostu i powodują nadmierne "przycinanie" neuronów w mózgu (czyli są one pozbawiane swoich części, przez co obumierają). O ile procesy redukcji neuronów w pierwszych latach życia są naturalne (człowiek na początku tworzy nadmiar neuronów, z których część musi zostać w późniejszym okresie rozwoju dziecka zredukowana), o tyle mechanizmy te przy uszkodzeniach wymienionych wyżej genów zachodzą w nadmiarze, przez co następuje znaczny "niedobór" neuronów w mózgu.

Badacze zauważyli jednak - i w tym pokładają nadzieje - że długotrwałe podawanie na wczesnych etapach leków z grupy niesteroidowych przeciwzapalnych (uwaga - niewiele z nich dopuszczono do tak długiego podawania u niemowląt i małych dzieci!), a następnie odpowiednio dobranych diuretyków, pomagających wypłukać niepożądane substancje modulujące kanały chlorkowe i potasowe, może umożliwić rozwój mózgu mimo wad biochemicznych. Te odkrycia potwierdzają także pogląd, że skuteczne leczenie powinno rozpocząć się najwcześniej, jak to możliwe, tak by jak najszybciej umożliwić dalszy rozwój neuronów mózgu.

Co ciekawe wcześniejsze badania przeprowadzone w 1990 r. na UCLA (University of Utah) nie wykazały żadnych zmian patologicznych w mózgu, ani w biochemii u osób z autyzmem, podobnie jak - zdaniem badaczy - nie występowały żadne podobieństwa w poziomach czynników, czy też innych patologii zarówno pomiędzy samymi osobami z autyzmem, jak i w porównaniu ze zdrowym rodzeństwem. Widzimy więc jak bardzo okres 15-20 lat może zmienić wyniki obserwacji, choćby ze względu na nowe i coraz bardziej precyzyjne możliwości badań, ale także wzrost wiedzy i zmiany środowiskowe. 

Warto przy okazji wspomnieć o niejako równolegle rozwijających się teoriach inteligencji emocjonalnej oraz inteligencji społecznej (głównym, najbardziej znanym przedstawicielem tego nurtu psychologii jest Daniel Goleman). Jest to jednak dość nowatorskie podejście, przez co ciągle jeszcze istnieje niedostatek badań w tym zakresie, gdyż badacze dyskutują na razie głównie na poziomie teoretycznym. Nie zmienia faktu, iż niektóre badania mózgu zdają się potwierdzać, iż jego uszkodzenia mogą mieć wpływ na zaburzenia rozwoju zarówno inteligencji emocjonalnej, jak i społecznej. Badacze pokładają coraz większe nadzieje w rozwoju możliwości neuroobrazowania (CT, MRI i fMRI, PET, SPECT, itp.), które już pozwalają określić partie mózgu odpowiedzialne za emocje oraz stopień ich pobudzenia przy różnych rodzajach stymulacji. Techniki te coraz częściej łączy się także z badaniami wskaźników fizjologicznych wywołanych określonymi emocjami, jak np. pomiar częstotliwości akcji serca, czy pomiar reakcji galwaniczno-skórnej (GSR - Galvanic Skin Responce), co pozwala ocenić również stopień pobudzenia układu nerwowego i przekaźnictwo nerwowe. Na poważniejsze prace z tego zakresu w odniesieniu do autyzmu musimy jednak jeszcze trochę poczekać, gdyż same te dziedziny są często jeszcze testowane i ustala się ciągle jeszcze normy dla wyników badań z użyciem wymienionych technik. Nie mniej może to także oznaczać, iż wszelkie dolegliwości przejawiające się w problemach psychicznych i psychologicznych mają swoje podłoże w uszkodzeniach a nawet, "tylko" mikrouszkodzeniach mózgu i neuroprzekaźnictwa.

Jak więc widzimy organizm ludzki, działający w wyniku połączenia tysięcy, jeśli nie milionów, współzależnych procesów i reakcji nadal stanowi zagadkę dla medycyny i biologii. A wobec tego, iż stajemy wobec coraz poważniejszych, daleko idących konsekwencji nowych zagrożeń wielu badaczy i lekarzy zaleca dużą ostrożność w poddawaniu organizmu ludzkiego nadmiernym działaniom bodźcowym oraz w podawaniu różnych środków leczniczych. Obserwuje się więc też częściowy odwrót w stronę medycyny naturalnej i innych metod alternatywnych dla leczenia chemicznego (lekarstwami).

Autyzm a szczepienia

Wpływ szczepień na pojawienie się autyzmu i/lub innych chorób neurodegeneracyjnych jest bodaj jedną z najbardziej kontrowersyjnych kwestii medycznych na przestrzeni ostatnich... 150 (?) lat. Można chyba nawet zaryzykować stwierdzenie, iż tak poważnego sporu medycznego nie było od czasu, gdy dr Ignacy Semmelweis^[11] przekonywał, iż brudne ręce lekarzy są przyczyną rozpowszechnionej na oddziałach położniczych gorączki połogowej.

Spór ów ma bardzo istotne znaczenie dla postępów w badaniach dotyczących etiologii autyzmu, a ci którzy ową kampanię rozpętali oskarżani są nawet o wyhamowanie całego działu badań, który może okazać się istotny dla obniżenia występowania tych zaburzeń w ogóle. Z tego względu kwestie te zasługują na osobne omówienie.
Zdecydowałam się na osobny artykuł, choć całe to zamieszanie jest znaczącym, pełnym komplikacji wątkiem w historii autyzmu. Ja sama również uważam, że spór ten ma bardzo duże znaczenie z punktu widzenia badań nad autyzmem oraz możliwości "zapanowania" nad nim. Dlatego więc, na skutek znacznego poszerzenia artykułu na temat historii autyzmu (a rozrastał się on w szybkim tempie w miarę opisywania kolejnych wydarzeń ), zdecydowałam się jednak zamieścić tę kwestię w OSOBNYM ARTYKULE (i mam nadzieję, że uda mi się w miarę obiektywnie opisać przede wszystkim fakty, a także racje obu stron tej burzy), by osobom zainteresowanym historią autyzmu dać możliwość "ogarnięcia" tematu w całości, a tym, które są zainteresowane także tematem szczepień dać szansę możliwie szczegółowego zapoznania się z tym - skomplikowanym już teraz - problemem.

Zacytuję tu jedynie fragmenty powyżej wspomnianego artykułu. A zaczęło się wszystko w 1998 r., gdy w brytyjskim piśmie medycznym The Lancet, dr Andrew Wakefield - brytyjski gastroenterolog, uznany już wówczas przez środowiska medyczne na całym świecie autorytet medyczny i naukowy, opublikował wraz z zespołem swoich 12 kolegów pracę badawczą, wskazującą, że może istnieć związek między podaniem szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczce (MMR), a zapalną chorobą jelit, a w następstwie tego z autyzmem. [Rozrost limfoidalno-guzkowaty, nieswoiste zapalenie jelita grubego i całościowe zaburzenie rozwojowe u dzieci - por. Literatura, poz. 28]

W badaniu wzięło udział 12 dzieci (w wieku 3-10 lat, w tym 11 chłopców) które zostały skierowane do jednostki gastroenterologii dziecięcej z historią prawidłowego rozwoju, a następnie utratą nabytych umiejętności (w tym komunikacji), ze współwystępującą biegunką i bólem brzucha. U wszystkich 12 dzieci stwierdzono nieprawidłowości w jelitach, od rozrostu guzowatego limfoidalnego do owrzodzenia śluzówki. Stwierdzone u dzieci zaburzenia behawioralne obejmowały autyzm (9 dzieci), psychozę dezintegracyjną (1) i możliwe postwirusowe lub poszczepionkowe zapalenie mózgu (2). Zespół badawczy z Royal Free Hospital i School of Medicine London poinformował, że ​​wśród 12 opisanych przypadków, rodzice ośmiorga dzieci powiązali wystąpienie objawów behawioralnych ze szczepieniem MMR, rodzice 1 dziecka powiązali wystąpienie problemów z zakażeniem odrą i u 1 dziecka rodzice łączyli zaburzenia z zapaleniem ucha środkowego.

Andrew Wakefield, zasugerował na konferencji prasowej nt. publikacji, że może istnieć związek autyzmu ze szczepionką i że rodzice powinni rozważyć pojedyncze szczepienia przeciwko odrze, śwince i różyczce zamiast połączonej potrójnej szczepionki. Ta sugestia doprowadziła do znacznej utraty zaufania publicznego do szczepionki skojarzonej. Niestety w 6 miesięcy później została urzędowo, całkowicie wycofana z rynku brytyjskiego szczepionka pojedyncza przeciw odrze, którą dotychczas rodzice mogli wybrać, jako alternatywę do szczepienia skojarzonego. W rezultacie wskaźniki szczepień spadły w Wielkiej Brytanii, tak znacząco, że w marcu 2003 r. tylko 82% dzieci w wieku dwóch lat zostało zaszczepionych szczepionką MMR. Sam Wakefield był już od kilku lat zaangażowany w pomoc dzieciom z autyzmem, więc zaangażował się w ruch tzw. antyszczepionkowy, a także został jego "twarzą". Co jednak jest istotne - NIE twierdził on, że szczepienia są złe. Twierdził jedynie - opierając się m.in. także na doniesieniach amerykańskich i kanadyjskich - iż skojarzona szczepionka może wywoływać problemy i poddawał pod rozwagę rodziców, czy chcą narazić swoje dziecko na powikłania, czy też lepiej zaszczepić je szczepionką - jak przekonywał - bezpieczniejszą (nagrania jego wystąpień i wywiadów są dostępne w sieci).

W 2004 r. Brian Deer dziennikarz Sunday Timesa (który, nawiasem mówiąc, nie miał żadnej wiedzy medycznej, ani nawet najmniejszego doświadczenia w dziennikarstwie śledczym) "ujawnił" konflikty interesów finansowych ze strony Wakefielda (w tym czasie według Deera dr Wakefield był m.in. zaangażowany w proces z jedną z firm farmaceutycznych produkujących szczepionki, a także finansowany był przez Radę Pomocy Prawnej w celu zbadania sprawy, co miałoby jakoby odbywać się w ramach procesu przeciwko producentowi szczepionki MMR - twierdzenia te nie miały oparcia w rzeczywistości). Twierdził on również, iż na dzieciach wykonywano inwazyjne eksperymenty medyczne (np. kolonoskopie, badania płynu rdzeniowego), które były zbędne i służyły jedynie zaspokojeniu ciekawości badaczy oraz że Wakefield działał bez wymaganej aprobaty ze strony komisji etycznej.

Jak to zwykle w takich razach bywa wątek podchwyciła natychmiast prasa sensacyjna i rozpętała się nawałnica. Powtarzano twierdzenia Deera, często zupełnie bezkrytycznie, a wielokroć niedokładnie i/lub z "dodatkami" własnymi, mającymi wzmocnić sensacyjny przekaz (tego typu "sensacje" we współczesnej praktyce dziennikarskiej już wielokrotnie wszyscy obserwowaliśmy w różnych dziedzinach).

Wróćmy jednak do samego Andrew Wakefielda, który przez swoje oświadczenie na konferencji prasowej znalazł się w odrębnej sytuacji, niż jego koledzy. W tym czasie, na skutek rozdmuchanej publikacji Deera, sprawą tą zajęła się Brytyjska Generalna Rada Medyczna (GMC - rodzaj sądu medycznego), która przeprowadziła wobec Wakefielda i dwóch jego kolegów dochodzenie w sprawie doniesień i oskarżeń zamieszczonych przez Deera w Sunday Times i w następstwie jego publikacji przez kolejne pisma.

Ostatecznie został oskarżony o oszustwo i odebrano mu uprawnienia do praktykowania w charakterze lekarza w Wielkiej Brytanii (nadal jest jednak doktorem nauk medycznych, gdyż jego doktoratu nie zanegowano). Wskazywano także, iż w następstwie jego twierdzeń wzrosła gwałtowanie liczba zachorowań na odrę, w wyniku czego także zwiększyła się liczba powikłań towarzyszących zwykle tej chorobie. Gwoli ścisłości trzeba jednak stwierdzić, iż żadna publikacja wskazująca na to nie odwołała się jednocześnie do wyników badań, które umożliwiłyby porównania owej liczby powikłań z poziomem i rezultatami powikłań poszczepiennych. Również sprawa zmniejszenia liczby szczepień była rezultatem m.in. chybionych decyzji rządu Wielkiej Brytanii, a nie tylko kwestii samej szczepionki.

Różne są zdania na temat Wakefielda. Jedni twierdzą, że jego winą była jedynie nieudolność, a potem najczęściej wkładano w jego usta różne treści, zaś on nie umiał się od nich zdystansować (o wielu też nie wiedział), a jego oskarżenie nie zmienia faktu, iż na skutek jego twierdzeń przeprowadzono badania, które mogą wskazywać na to, iż autyzm ma jednak związek ze szczepionką MMR. Przywołują oni przykład ADHD, gdzie twórca tego pojęcia wycofał się z niego, stwierdzając, iż zrobił to bezpodstawnie i wyłącznie w celu podniesienia własnej wartości, a jednak na bazie jego twierdzenia udowodniono niezbicie, że ADHD jednak istnieje. Inni natomiast stwierdzają, że jest to człowiek o bardzo wysokiej inteligencji i trudno uwierzyć, iż nie potrafił ocenić swoich działań. Z pewnością więc był świadomym oszustem i zostało to jednoznacznie udowodnione, co sąd potwierdził swoim wyrokiem. Czy słusznie - oceńcie sami na podstawie danych zebranych we wspomnianym artykule na ten temat.

Trzeba tu bowiem koniecznie zaznaczyć, iż jednym z oskarżonych razem z Andrew Wakfieldem był profesor John Walker-Smith, 73-letni wówczas lekarz o olbrzymim dorobku naukowym i doświadczeniu lekarskim, uważany za twórcę gastroenterologii dziecięcej w Wielkiej Brytanii. On również został pozbawiony prawa wykonywania zawodu lekarza w Wielkiej Brytanii! Oczywiście natychmiast wyciągnięto stąd wnioski - gdyż rzeczywiste ustalenia sądu były mało znane - że skoro taka "potężna" osoba straciła prawo, aby być lekarzem, to dowody przeciw oskarżonym również musiały być co najmniej potężne! Dało to asumpt różnej maści publikatorom do tego, by oskarżać lekarzy o najgorsze poczynania i intencje.
Cóż się jednak okazało, gdy prof. Walker-Smith odwołał się do Sądu Najwyższego? Sąd po niezwykle drobiazgowym (i nazywanym "najdłuższym procesem w Wielkiej Brytanii") postępowaniu, obejmującym wysłuchanie i analizy wielu ekspertów i biegłych, stwierdził, iż dochodzenie przeprowadzone przez GMC (Brytyjska Generalna Rada Medyczna) było powierzchowne i poprowadzone niechlujnie, a wnioski z niego wyciągnięte w dużej mierze opierały się na publikacjach prasowych, zamiast rzetelnych dociekań i skazanie na podstawie takiego dochodzenia jest niemal karygodne. Sąd jednocześnie uniewinnił prof. Walker-Smitha od wszelkich zarzutów, gdyż mimo zgromadzonego olbrzymiego materiału nie znalazł żadnych dowodów jego winy. 
Dlaczego zatem dr Wakefield nie odwołał się od wyroku GMC? W porównaniu z profesorem Walkerem-Smithem był on człowiekiem dużo mniej zamożnym, zaś apelacja wymagała niemożliwych do zrealizowania przez niego opłat sądowych. Stracił w tym czasie również pracę, nie mogąc podjąć żadnej innej, bo pozbawiony został prawa do praktyki lekarskiej. Został także tak haniebnie skompromitowany, że znalezienie jakiejkolwiek pracy, która pozwoliłaby mu na utrzymanie rodziny graniczyło z cudem. Stracił również wszelkie stypendia naukowe, dzięki którym prowadził własne, niezależne badania. Ubezpieczyciel, który mógł sfinansować jego apelację (każdy lekarz w Wielkiej Brytanii jest ubezpieczony na wypadek popełnienia błędu) odmówił, twierdząc, że ubezpieczenie nie obejmuje "przestępstw", podczas gdy prof. Walker-Smith otrzymał wsparcie ubezpieczyciela w tej samej sprawie - dlaczego? Nie wiadomo. Czas na złożenie apelacji minął i Wakefieldowi pozostało tylko jedno - w rezultacie (jak sam mówił) stracił również swój kraj, gdyż jedyne co mógł zrobić, to wyemigrować możliwie jak najszybciej - dopóki zasoby pozwalały mu na przeprowadzkę - i podjąć pracę tam, gdzie utrata praw lekarza w Wielkiej Brytanii nie stawała temu na przeszkodzie. Wyemigrował wówczas do USA, gdzie podjął dalszą walkę z koncernami farmaceutycznymi, forsującymi swoje wyroby na rynkach światowych. 

Jednym z lekarzy-naukowców, którzy swoimi badaniami wsparli hipotezę Wakefielda był - powyżej już wymieniany, niemały autorytet w sprawach autyzmu - dr Rimland wraz ze swoim zespołem badawczym. Zauważyli oni między innymi, że łączna częstotliwość występowania autyzmu po 1980 r. podwoiła się, a do roku 1995 była już około 10 razy większa niż w 1980 r. Ponadto, chociaż typ wrodzonego ASD wzrósł od 3 do 4 razy, to ASD mające swój początek w wieku ok. 18 miesięcy wzrosło gwałtownie - znacznie więcej niż 10 razy w porównaniu z poziomem z 1980 r. Na początku lat 80. XX w. autyzm występował bowiem u około 15 dzieci na każde 10 000 urodzeń (1 na 667 dzieci), ale liczba ta wzrosła do dziś do ponad 1 na każde 68 dzieci w ogóle, a gdy rozpatrywać samych chłopców to zaburzenia ze spektrum autyzmu występują u 1 na 42 dzieci. Autyzm przeszedł od rzadkiego zaburzenia do syndromu, który jest tragicznie powszechny w USA i Europie.^[10] 

Jon Pangborn wywnioskował, że większość autystycznej populacji wydaje się teraz mieć "nabytą chorobę spowodowaną przez coś, czego nie robiliśmy 20 lat temu". Dr Rimland powiązał wzrost zapadalności na autyzm w latach 80. i 90. z wprowadzeniem szczepionki MMR - uważał, iż między nimi zachodzi istotna korelacja (zależność). 
W ślad za tym zauważono także zwiększenie wczesnego występowania innych zaburzeń neurologicznych oraz zmian układowych, jak np. epilepsja (padaczka), zespól Guillain-Barre'a czyli symetryczny niedowład kończyn występujący wraz z zaburzeniami czucia, zespół nieustannego krzyku, inaczej zwany zespołem nieustannego płaczu, drgawki, zespół hiperaktywno-hipotensyjny, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowych, przewlekłe zapalenie stawów, plamica małopłytkowa. To tylko najczęściej wymieniane. 

Z czasem, w 2003 r. dr Rimland opublikował książkę, w której omawia swoje badania obejmujące lata 80. XX w. i następne, odnośnie potencjalnego wpływu szczepionki MMR, zawierającej rtęciowy konserwant - tiomersal (metaloorganiczny związek chemiczny, sól sodowa kwasu etylortęciotiosalicylowego, odznaczający się znaczną toksycznością), na wyzwalanie objawów autyzmu. Swoje twierdzenia podtrzymywał mimo zdyskredytowania iAndrew Wakefielda oraz opublikowania innych badań, które nie wykazały związku autyzmu z tiomersalem.
Na korzyść jego twierdzeń trzeba dodać, iż istnieją także badania, które sugerują, iż zanieczyszczenia w szczepionkach mogą mieć wpływ na wyzwalanie autyzmu (i innych chorób neurodegenracyjnych oraz autoimmunologicznych), są one jednak w większości nie uznawane przez czynniki decyzyjne np. z powodu zbyt małej populacji objętej badaniem lub innych formalnych problemów, co jednak wynika m.in. z ograniczenia funduszy i z faktu, iż badania prowadzone są najczęściej na skalę lokalną, lub na niewielkich grupach pacjentów, których obejmuje swoją opieką jednostka badawcza (najczęściej też badania prowadzone są w USA, gdzie badacze mają szerszy dostęp do prywatnych funduszy, a te mogą z kolei wywołać tzw. "konflikt interesów", przez co badanie nie zostanie uznane.). Tworzy to swoiste błędne koło i dopóki niemożliwe będą badania na szerszą skalę, te ważne pytania pozostaną bez odpowiedzi. Z tego m.in. względu dr Rimland uznał, że było to "o wiele za wcześnie, aby odrzucić hipotezę [szczepionki]". Mimo różnych publikacji wyników badań, które mogły wskazywać na brak związku, nie odwołał on swoich twierdzeń do śmierci, w 2006 r., a i wśród lekarzy na całym świecie nie brak takich, którzy zgadzają się ze stanowiskiem dra Rimlanda.

Centrum Kontroli Chorób, American Academy of Pediatrics i American Medical Association nie poparły zdania Rimlanda. Odrzucił on mimo to twierdzenia Centrum, że wystąpienie gwałtownego wzrostu występowania autyzmu w wieku około 18 miesięcy, czyli w tym samym czasie, gdy dzieci poddawano szczepieniu MMR, była przypadkowa.
Gdy Departament Służby Zdrowia w Kalifornii, wraz z badaczami z Anglii i Finlandii, ogłosił, że szczepionka "odgrywa niewielką lub żadną rolę w chorobie", Rimland pozostał niezachwiany, podobnie jak wówczas, gdy Robert L. Davis skrytykował teorię Rimlanda i opublikował w Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine badania, w których nie znaleziono związku między MMR, a chorobą zapalną jelit, wskazaną w raporcie Wakefielda, "ani żadnych dowodów na to, że szczepionka spowodowała ostry początek objawów".

Ostatecznie Amerykański Instytut Medycyny (IOM) w swoim raporcie z 2004 r. (znów mamy rok, gdy Deer opublikował swój artykuł i w Wielkiej Brytanii trwała nawałnica medialna) stwierdził, że "zbiór dowodów epidemiologicznych sprzyja odrzuceniu związku przyczynowego między szczepionkami zawierającymi tiomersal i autyzmem", jednak nie oświadczyła jednoznacznie, iż na podstawie badań stwierdzono brak związku. Agencja Regulacyjna ds. Leków i Produktów Medycznych (MHRA), Krajowa Służba Zdrowia (NHS), Światowa Organizacja Zdrowia (WHO), Europejska Agencja Leków (EMEA), Agencja ds. Żywności i Leków (FDA), Ośrodki Kontroli Chorób (CDC) i wiele innych krajowych i międzynarodowych organizacji medycznych wydały oświadczenia o podobnym charakterze, nie znajdując związku pomiędzy autyzmem a tiomersalem na podstawie dowodów dostępnych ówcześnie w różnych badaniach. 

Niemal wszystkie agencje związane w jakikolwiek sposób z przeciwdziałaniem zagrożeniom zdrowotnym oświadczyły, że obecnie istnieje zbyt mało danych, by można było w ogóle stwierdzić, czy szczepienia (ewentualnie które i kiedy stosowane) są bezpieczne dla organizmu, zwłaszcza noworodka i niemowlęcia. Brak też danych na temat ewentualnych konsekwencji długookresowych (np. w ciągu kilku, czy kilkunastu lat). Te materiały, które są obecnie, pozwalają jedynie stwierdzić, iż stosowanie szczepień pociąga za sobą niższe ryzyko powikłań i ciężkich odczynów rzutujących w znaczny sposób na stan zdrowia, niż ekspozycja na zachorowania, zwłaszcza w przypadku takich chorób jak odra, czy krztusiec.
Istniejące badania dowodzą także, iż kontakt z zakażeniem zwiększa ryzyko zachorowania mimo szczepienia, co ma wskazywać na konieczność możliwie najrozleglejszego tzw. "wyszczepienia" całej populacji (czasem nazywanej kohortą, albo "odporności stada"), czyli należy zadbać o to, by jak najwięcej dzieci (osób) zostało zaszczepionych po to, by zmniejszyć liczbę zachorowań, co znów zmniejszy ryzyko zetknięcia się z zakażeniem, a tym samym zmniejszy ryzyko zachorowania mimo szczepienia.
"W latach 1987–1998 w Kolorado zanotowano 505 potwierdzonych zachorowań na odrę oraz 1140 zachorowań na krztusiec, w tym u dzieci w wieku 3–18 lat odpowiednio 202 (40%) i 541 (47%) przypadków. Ryzyko zachorowania na odrę lub krztusiec było znamiennie zwiększone u dzieci zwolnionych ze szczepienia w porównaniu z zaszczepioną populacją, najbardziej wśród dzieci w wieku 3–10 lat [normalny wiek w którym dzieci w znakomitej większości przechodziły choroby tego typu - z tego powodu zostały one nazwane "chorobami zakaźnymi wieku dziecięcego" - przyp. autorki]. [...] ryzyko względne (RR) zachorowania na krztusiec w nieszczepionej populacji dzieci w wieku 3–18 lat było 10,6 [...] razy większe niż u zaszczepionych dzieci, natomiast w populacji w wieku 3–10 lat aż 26,1 [...] razy większe." [zwróćmy uwagę na lata objęte badaniem oraz datę publikacji, a także na fakt, iż mówi się tu o ryzyku zachrowania, a nie o powikłaniach w wyniku tych zachorowań, ale o tym więcej we wspominanym artykule].

Gwoli ścisłości trzeba dodać, że nawet publikacje nakłaniające do szczepień stwierdzają jednak wprost: "Nie ma środków zabezpieczających w 100% przed zachorowaniem na chorobę zakaźną, jednak szczepionki wielokrotnie zmniejszają niebezpieczeństwo. [...] Skutki uboczne pojawiają się tak rzadko, że bilans zysków i strat szczepień zostaje przechylony na stronę zysków." lub "ryzyko zakażenia naturalnego wirusem odry, Bordetella pertussis lub innymi drobnoustrojami jest nieporównywalnie większe niż ryzyko wystąpienia niepożądanych odczynów poszczepiennych". [por. Literatura, poz. 7]

Dyskusje i wzajemne oskarżenia trwają na całym na świecie. Część krajów bądź to nie wprowadzała w ogóle obowiązkowych szczepień, część na skutek doniesień o poważnych skutkach wycofała się z obowiązkowych szczepień, zwykle częściowo, pozostawiając jako obowiązkowe tylko te zapobiegające najcięższym chorobom. W krajach tych postawiono na uświadomienie ludziom potrzeby zapobiegania, zwłaszcza zakażeniom niosącym stosunkowo duże ryzyko niebezpiecznych powikłań. W krajach tych rodzice mają także możliwość wyboru rodzaju szczepionki (producenta), analogicznie do możliwości przyjmowania/podawania (lub nie) każdego innego leku oraz wyboru jego producenta. Wydaje się też, że każdy przymus narzucany z góry powoduje pomijanie problemów jednostkowych, które stają się często osobistymi dramatami. Czy wolno nam poświęcać owe jednostki w imię "większego dobra" i czy jest to etyczne i moralne? Na to pytanie każdy musi odpowiedzieć sobie sam.

Nie tylko chemia i biologia

Najstarsze podejście - psychoanalityczne - dopatrywało się źródeł autyzmu w zaburzonych relacjach rodziców, zwłaszcza matki z dzieckiem, które ściśle wiązały się z uwarunkowaniami społecznymi - odrzuceniem, pędem cywilizacyjnym, koncentracją na własnej karierze zawodowej.
Bruno Bettelheim, amerykański psycholog austriackiego pochodzenia, sądził, iż autyzm jest rezultatem zaburzonej relacji z niedostępną i tzw. "zimną matką", która w niedostatecznym stopniu pobudzała rozwój dziecka, co powodowało zakłócenie kontaktu dziecka ze światem zewnętrznym. Skutkiem bowiem blokady wymiany informacji pomiędzy dzieckiem, a środowiskiem i na odwrót, jest otoczenie się dziecka murem - „pusta forteca” - zaś jedyną aktywnością, jaką dziecko podejmowało była autostymulacja. Jako najskuteczniejszą metodę terapeutyczną Bettelheim zalecał gruntowną zmianę środowiska dziecka, a przede wszystkim oddzielenie go od rodziców, jako jednostek patologicznych i nieodpowiedzialnych. Zgodnie z dzisiejszym stanem wiedzy było to krzywdzące dla matek wychowujących nierzadko bardzo zaburzone dzieci, a także powodowało u nich głębokie poczucie winy, nakładając się dodatkowo na - i tak już dostatecznie poważne - obciążenia emocjonalne, związane choćby ze swego rodzaju "obcością" matki dla dziecka autystycznego.  
Natomiast Zygmunt Freud odnosił autyzm do  „archaicznego lęku”, związanego z nieprawidłowym rozwojem „ego”. To powodowało zdaniem Freuda opóźnienie, zahamowanie lub regres (cofnięcie) w rozwoju dziecka.

Ów "chłód emocjonalny" - występowanie zaburzeń przywiązania i unikania kontaktu fizycznego przez dzieci z autyzmem - bardzo długo zajmował (i nadal zajmuje, ale pod innym kątem) naukowców, zwłaszcza w kwestii oddzielenia jego podłoża psychologicznego (rodzinnego) od innych przyczyn. Prowadzone w latach siedemdziesiątych XX wieku liczne badania nie potwierdziły żadnej z tych teorii. Dzisiejsze podejście zakłada raczej, iż autyzm ma swoje źródło w zaburzeniach endogennych (wewnętrznych), choć niektórzy lekarze i naukowcy nadal nie wykluczają całkowicie, iż są one skojarzone z jakimiś problemami występującymi w rodzinie. Tu jednak z kolei trudność diagnostyczną sprawia fakt, iż autyzm jest zaburzeniem bardzo trudnym dla domowników, a to z kolei uniemożliwia określenie, co jest przyczyną, a co skutkiem.

Inną kwestią, która ewoluowała w znaczący sposób było ustalenie relacji między autyzmem, a upośledzeniem umysłowym. O ile początkowo uważano, iż autyzm jest nieomal tożsamy z niepełnosprawnością intelektualną, o tyle z czasem okazało się, że - jak opisano wcześniej - są tzw. „wyżej funkcjonujące” społecznie dzieci i osoby z autyzmem, z pewnym stopniem zdolności komunikowania się i umiejętności społecznych przy dostatecznie dobrym, a czasem ponadprzeciętnym poziomie sprawności intelektualnych. Obecnie jest już pewne, że autyzm i upośledzenie umysłowe są odrębnymi problemami rozwojowymi, chociaż ich współwystępowanie jest bardzo częste, to brak jest jednak bezpośredniego związku między „stopniem funkcjonowania autyzmu", a ilorazem inteligencji. Samo pojęcie upośledzenia umysłowego zmieniło się w ostatnich latach, na co niewątpliwie miały wpływ także badania nad autyzmem. Wiele dzieci i osób dorosłych, o poziomie intelektualnym mieszczącym się w normie wiekowej, ma jednocześnie bardzo nasilone zaburzenia w porozumiewaniu się, relacjach, zachowaniach i bardzo słabo funkcjonują społecznie. 

Nagromadzenie niewiadomych i nieznajomość przebiegu już stwierdzonych zaburzeń  znacznie utrudnia m.in. postępowanie terapeutyczne, bo choć opracowano pewne metody, które powinny pomóc dziecim cierpiącym z powodu ASD, to niemal każde dziecko reaguje inaczej na tę samą metodę, nierzadko wyniki jej stosowania są różne w różnych okresach, częste są również tzw. regresy, gdy mozolnie osiągnięta poprawa nagle się cofa i dziecko znów zaczyna funkcjonować na poziomie wyjściowym, zaś pracę terapeutyczną należałoby zacząć od początku.

W obawie przed stygmatyzacją (negatywnym naznaczeniem), jakie niesie ze sobą określenie "choroba psychiczna" rodzice dzieci z autyzmem oraz zaburzeniami z jego spektrum, wspomagani przez niektórych lekarzy i terapeutów, walczyli o to, by autyzm określać mianem "zaburzenia rozwoju", a nie właśnie choroby, tym bardziej iż obejmuje on cały szereg problemów, tworzących raczej zespół niż w miarę jednolite schorzenie. Argumentowali więc oni, iż autyzm jest splotem problemów psychicznych i neurologicznych oraz - często towarzyszących im - układowych (jak np. celiakia), które utrudniają dziecku prawidłowy rozwój, powodują, że nie radzi ono sobie z normalnymi sprawami dnia codziennego, czyli problem ten NIE dotyczy tylko sfery psychiki. Przy tym różne problemy mogą występować w różnym stopniu u każdego dziecka. NIE można więc też autyzmu określić mianem "choroby". 

Tak więc - mimo iż potocznie mówi się o dzieciach z autyzmem, jako o dzieciach "chorych" - autyzm zgodnie ze wszelkimi klasyfikacjami chorobą nie jest, choć niewątpliwie nie jest także stanem zdrowym, bez względu na nasilenie problemów. 

Trzeba jednak przy tym zaznaczyć, że nazwa, czy też klasyfikacja, czy to jako choroby psychicznej, czy jako zaburzenia rozwoju często niestety w różny sposób obraca się przeciw rodzicom i dzieciom z autyzmem, zwłaszcza "w rękach" urzędników ze skłonnościami do restrykcyjnego trzymania się zapisów, o czym z pewnością, niejednokrotnie na naszych łamach będziemy jeszcze pisać. 

Część rodziców wręcz powstrzymuje się od uzyskania orzeczeń lekarskich dotyczących problemów swojego dziecka, po to by uniknąć "ramek", zwłaszcza z odniesieniem do choroby psychicznej (w tych sprawach orzeka psychiatra) lub niepełnosprawności intelektualnej (do niedawna określanej jako upośledzenie umysłowe), od których potem może być bardzo trudno się uwolnić, zwłaszcza gdy dziecko zostanie zakwalifikowane do szkoły specjalnej, zaś "leczenie psychiatryczne" będzie się ciągnąć za dzieckiem nawet, gdy jego funkcjonowanie się poprawi, co wywołuje bardzo niekorzystne reakcje ludzkie i społeczne.

A w związku z tym także, iż przyjęło się, że mianem "autyzm" określa się najpoważniejsze przypadki tych zaburzeń, zaś ich lżejsze postaci nazywane są "zaburzeniami ze spektrum autyzmu" (ASD) rodzice często też boją się diagnozy, bowiem gdy pada słowo "autyzm" sądzą oni, że jest to rodzaj "wyroku", bo nieznane są dotąd przypadki znacznego cofnięcia się objawów ("uleczenie") z niego. Określenie "spektrum autyzmu" daje im poczucie, że "jeszcze nie wszystko jest stracone". Zarówno jednak pierwsze, jak i drugie określenie mówią w zasadzie o tym samym, nie mówiąc już o tym, iż dziecko z zespołem Aspergera może "opierać" się wszelkiej terapii i pozostać na poziomie wyjściowym lub zaburzenia mogą się pogłębić i odwrotnie - dziecko z cięższymi postaciami autyzmu może dobrze "odpowiedzieć" na terapię, dzięki czemu jego funkcjonowanie znacznie się poprawi.

Pamiętać więc należy, iż zamykanie dziecka w ramkach często zaczyna się od... głów jego rodziców. 

 

Literatura:

1. E.K. Barbour. Evaluation of 12 stabilizers in a developed attenuated Salmonella Enteritidis vaccine. Vaccine, 20, 2002, 17-18
2. R.E.Brandlistuen, E.Ystrom, I.Nulman, G.Koren, H.Nordeng, Prenatal paracetamol exposure and child neurodevelopment: a sibling-controlled cohort study, International Journal of Epidemiology , Volume 42, Issue 6, 1 December 2013, Pages 1702–1713 (online)
3. M. Casnova, M.D., Acetaminophen (Tylenol) and the autism epidemic, (online)
4. M. Casnova, M.D., A safe way to study fever's dramatic relief of autistic behavior? (online)
5. G. Chodaczek: Adiuwanty jako czynniki podnoszące skuteczność szczepionek, Postępy Hig. Med. Dosw. (online), 58: 47–59, 2004
6. K. Dzierzbicka, A.M. Kołodziejczyk: Adiuwanty – niezbędne składniki szczepionek nowej generacji. Postępy Biochemii; 52, 2: 204-211, 2006
7. D.R. Feikin, D.C. Lezotte, R.F. Hamman, D.A. Salmon, R.T. Chen, R.E. Hoffman, Individual and community risks of measles and pertussis associated with personal exemptions to immunization, JAMA, Vol. 284/2000 s. 3145-3150 - Tłumaczenie oraz komentarz prof. dr hab. med. Zbigniewa Rudkowskiego: Indywidualne i społeczne ryzyko zachorowania na odrę lub krztusiec związane ze zwolnieniami ze szczepień, Medycyna Praktyczna
8. P. Górska: Adiuwanty oraz substancje konserwujące i stabilizujące zawarte w szczepionkach. [w[: W. Magdzik, D. Naruszewicz-Lesiuk, A. Zieliński: Wakcynologia (2-gie wydanie). Bielsko-Biała: α-medica press; 68, 2007
9. R.K. Gupta, et al.: Adjuvants – a balance between toxicity and adjuvanticity. Vaccine; 11, 3: 293-306, 1993
10. V. Iannelli, M.D., Andrew Wakefield Is Not A Fraud? (online)
11. M. Kandefer-Szerszeń: Ćwiczenia z immunologii, wyd. Uniwersytetu Marii Curie-Skłodowskiej, Lublin, 2006
12. O. Kayser, R.H. Muller: Biotechnologia farmaceutyczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2003
13. S. Mayor, Authors reject interpretation linking autism and MMR vaccine, BMJ, Vol. 328(7440) s. 602, 2004 (online)
14. M. Mrozińska, E. Bernatowska, L. Szenborn i wsp.: Skład szczepionek - korzyści i zagrożenia, 2003
15. J. Mrukowicz, M. Ściubisz, Czy szczepionki zawierają toksyczne składniki? (online)
16. M. Olszak, Elementy składowe szczepionek, (online)
17. M. Patyk, J. Silicki, R. Mazur, R. Kręcichwost, D. Sokołowska-Dąbek, U. Zaleska-Dorobisz, Radiomics – the value of the numbers in present and future radiology, Polish Journal of Radiology, Vol. 83/2018, s. 171-174
18. L. Podsiadło, A. Urbanik, M. Kuniecki, J. Kozub, B. Sobiecka, Obrazowanie mózgowych ośrodków emocji przy pomocy funkcjonalnego rezonansu magnetycznego, Polish Journal of Radiology, Vol. 72(1)/2007, s. 245-246
19. B. Rimland, The autism epidemic, vaccinations, and mercury., Journal of nutritional & environmental medicine 2000,10, s. 261–266
20. Rimland B. The autism explosion. Autism research review international 1999; 13(2) s. 3–5. (pobrane ze strony http://www.ariconference.com/ari/newsletter/132/page3.pdf)
21. I. Rywczak, Ryzyko związane ze szczepieniami i chorobami, którym zapobiegają – cz. 5: poliomyelitis,  Medycyna Praktyczna
22. C.D. Skene, P. Sutton: Saponin-adjuvanted particulate vaccines for clinical use. Methods; 40, 1: 53-59, 2006
23. M. Ściubisz, Ryzyko związane ze szczepieniami i chorobami, którym zapobiegają – cz. 6: odra, świnka i różyczka, Medycyna Praktyczna
24. John MD Thompson, K.E. Waldie, C.R. Wall, R. Murphy, E.A. Mitchell, the ABC study group: Associations between Acetaminophen Use during Pregnancy and ADHD Symptoms Measured at Ages 7 and 11 Years, PLOS One, 2014 (online)
    
25. S.Tzorfas, Recovering Autism, ADHD, & Special Needs: A Guide to Help Parents and Those who Work with Children Heal their Children Now, Shell Publications 2013
26. A. Urbanik, J. Aleksandrowicz, M. Binder, B. Sobiecka, J. Kozub, R. Chrzan, Obrazowanie bólu i analgezji przy użyciu fMRI, Polish Journal of Radiology, Vol. 72(3)/2007 s. 246
27. H. Viberg, P. Eriksson, T. Gordh, A. Fredriksson: Paracetamol (acetaminophen) administration during neonatal brain development affects cognitive function and alters its analgesic and anxiolytic response in adult male mice. Toxicological Sciences, 3-2014, 138 (1): s. 139-147
28. J. Walecki, A. Sybilski, K. Kamińska, M. Szczerbicki, Obraz MRI w zespole Aspergera, Polish Journal of Radiology, Vol. 72(1)/2007, s. 244
29. A.J. Wakefield, S.H. Murch, A. Anthony, J. Linnell, D.M. Casson, M. Malik, M. Berelowitz, A.P. Dhillon, M.A. Thomson,
    P. Harvey, A. Valentine, S.E. Davies, J.A. Walker-Smith, Ileal-lymphoid-nodular hyperplasia, non-specific colitis, and pervasive developmental disorder in children. Retracted., The Lancet, Vol. 351, 28.02.1998
30. L. Zeyan, MPH; B. Ritz, MD, PhD; C. Rebordosa, MD, PhD; P-C. Lee, PhD; J. Olsen, MD, PhD: Acetaminophen Use During Pregnancy, Behavioral Problems, and Hyperkinetic Disorders; American Medical Association, JAMA Pediatrics, Vol. 168(4)/2014 s. 313-320
31. J. Żeromski, Immunologia. 19: Szczepienia 1996

---

 

^[1] ICD-10 - Międzynarodowa Statystyczna Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych opracowana przez WHO (Światową Organizację Zdrowia)

^[2] DSM-V - (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) klasyfikacja zaburzeń psychicznych stworzona przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne

^[3] Dawson, McPartland, Ozonoff, 2015

^[4] Sacks, 2008

^[5] Banaszak 1990, Canele 1987, Jaeken, Van den Berghe 1984

^[6] Bekkeren 1984

^[7]  cytat wprost: e-biotechnologie.pl

^[8] Komórki tuczne (mastocyty) – komórki tkanki łącznej oraz błon śluzowych, mające okrągły lub owalny kształt, powstające z prekursorów szpikowych (prawdopodobnie tych samych, co bazofile), do miejsca ostatecznego osiedlenia niedojrzałe docierają wraz z krwią. W tkankach docelowych ostatecznie dojrzewają. Najczęściej można spotkać je w okolicy niewielkich naczyń krwionośnych w narządach stykających się ze środowiskiem zewnętrznym, w tkance łącznej (otrzewna) lub wokół nerwów. Jądro komórkowe jest niewielkie, chromatyna skondensowana, aparat Golgiego jest dobrze rozbudowany, pozostałe organella są słabo rozwinięte. W cytoplazmie znajdują się liczne, ciemne, zasadochłonne ziarna, mające właściwość metachromazji. Błona komórkowa tworzy liczne mikrokosmki. Ziarnistości mastocytów są bogate w histaminę i heparynę. Ponadto pobudzone wydzielają prostaglandyny i cytokiny (np. interleukinę 4 i TNF-α). Zawierają również proteazy (np. tryptazę lub chymazę). Na ich powierzchni znajduje się receptor FcεRI wiążący przeciwciała IgE. Mastocyty zostały odkryte i opisane po raz pierwszy przez Paula Ehrlicha w 1876 roku. Są elementem układu immunologicznego i biorą udział w obronie organizmu przed pasożytami, bakteriami i innymi drobnoustrojami. Odgrywają rolę zarówno w mechanizmach odpowiedzi immunologicznej wrodzonej, jak i nabytej. Ich zasadniczą rolą jest wywoływanie lokalnego stanu zapalnego (m.in. alergie) w reakcji na czynniki egzogenne (zewnętrzne). Pełnią istotną rolę w rozpoznawaniu antygenów patogenów (wirusów i bakterii), ich rola w mechanizmach nabytej odpowiedzi immunologicznej opiera się na zdolności do prezentowania antygenu oraz różnorodnego działania uwalnianych cytokin i innych czynników humoralnych (przeciwciała produkowane przez limfocyty B, znajdujące się w bezkomórkowym płynie (łac. humor - płyn), np. w osoczu krwi, czy płynie tkankowym, których celem jest "oznakowanie" celów dla ataku ze strony układu odpornościowego). W procesie rozwoju reakcji zapalnych, w tym alergicznych, substancje wydzielane w dużych ilościach (mediatory preformowane i syntetyzowane de novo) przez mastocyty (degranulacja) mogą wywoływać objawy układowe, w tym wstrząs anafilaktyczny. Bezpośredni sygnał do degranulacji (degranulacja jest to gwałtowne uwolnienie na zewnątrz zawartości ziarnistości) stanowi między innymi reakcja antygenu z przeciwciałami IgE znajdującymi się na powierzchni błony komórkowej komórki tucznej. Sygnałem indukującym degranulację może być też związanie wzorców drobnoustrojów przez inne receptory (w tym TLR). Substancje uwolnione przez mastocyt powodują degradację składników istoty międzykomórkowej, poszerzenie kapilar, napływ granulocytów – skutkiem tego jest powstawanie stanu zapalnego. Nadmierna proliferacja (namnażanie) komórek tucznych jest przyczyną mastocytozy. W przebiegu tej choroby komórki tuczne gromadzą się w skórze (mastocytoza skórna) lub w narządach wewnętrznych (mastocytoza układowa). Ponadto u psów i kotów często występuje nowotwór komórek tucznych czyli mastocytoma. (Źrodło: Wikipedia)

^[9] E.R. Ritvo, Autism treatments proposed by clinical studies and human genetics are complementary, Translational Psychiatry. 2014 Jul; 4(7): e415, Publikowane online: 29-06-2014

^[10] Ignaz P. Semmelweis-opis

^[11] Centers for Disease Control and Prevention - Data & Statistics - Identified Prevalence of Autism Spectrum Disorder ADDM Network 2000-2014 Combining Data from All Sites

Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2014
Socioeconomic inequality in the prevalence of autism spectrum disorder: evidence from a U.S. cross-sectional study. (PubMed)
Summary of Autism Spectrum Disorder (ASD) Prevalence Studies
Key Findings: Trends in the Prevalence of Developmental Disabilities in U. S. Children, 1997–2008

^[12] "The main thrust of the paper was the first description of an unexpected intestinal lesion in the children reported [...] We wish to make it clear that in this paper no causal link was established between MMR vaccine and autism as the data were insufficient. However, the possibility of such a link was raised and consequent events have had major implications for public health. In view of this, we consider now is the appropriate time that we should together formally retract the interpretation placed upon these findings in the paper."